Mientras el VIH y el SIDA han existido, ha habido una pequeña minoría que han contraído el virus, pero no la enfermedad. Sus cuerpos tienen de alguna manera el poder de controlar el VIH, lo que hace que sean menos contagiosos e inmune a los síntomas del SIDA, a veces para siempre. Un nuevo estudio del genoma de casi 1.000 de estas personas, conocidas como “controladores del VIH,” ha encontrado la razón genética detrás de esto.

Los investigadores examinaron el ADN de 974 de estos controladores y, mediante la realización de un análisis de asociación del genoma completo, en comparación con el ADN de 2.648 pacientes cuya enfermedad ha progresado.

“De los tres mil millones de nucleótidos en el genoma humano, realmente se reduce a un puñado que se relacionan con una función específica del sistema inmune que hace la diferencia”, dice Bruce Walker , un virólogo del Hospital General de Massachusetts, y uno de los dos investigadores principales del estudio, publicado hoy en Internet por la revista Science.

Estos nucleótidos, o trozos de material genético, están situados en una región genómica que codifica las proteínas necesarias para la inmunidad, un lugar obvio que había sido considerado antes por los investigadores. Pero debido a que prácticamente todas las diferencias encontradas entre los controladores del VIH y aquellos cuya enfermedad había progresado se encontraron en este área, los científicos pueden ahora orientar mejor su trabajo de investigación.

El estudio identificó las diferencias en una región del cromosoma 6, donde se encuentran los genes que controlan una parte clave del sistema inmune llamada el antígeno leucocitario humano, que es una molécula en la superficie de una célula. Cuando esa molécula tiene un poco de un virus, emite una señal a otras células advirtiendo que la célula está infectada y debe ser destruida.

Esto nos da una visión muy importante en el tipo de reacciones que se producen durante la respuesta inmune que llevan a control de alto nivel de VIH, si tuviésemos una vacuna que haría de todos un controlador que sería algo espectacular, algo obvio, pero que los científicos como Warner Greene , director del Instituto Gladstone de Virología e Inmunología de la Universidad de California en San Francisco, quieren destacar en base a este estuido.

Aproximadamente uno de cada 300 personas que dan positivo para el VIH son controladores, y el sistema inmunológico de estas personas mantienen menos de 2.000 copias de ARN del virus por mililitro de plasma sanguíneo. La mayoría de las personas con VIH tienen una carga viral de cientos de miles a cinco millones de copias por mililitro, dependiendo de la etapa de la infección.

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Un hombre moreno de ojos marrones llamado Inuk, que vivió hace 4400 años, se ha convertido en el primer humano antiguo al que se le ha podido extraer su genoma completo, según un equipo danés anunció hoy. Con la publicación del genoma del Neandertal completo, la denominada “genética antigua” está empezando a dar muestras de su enorme potencial.

“Nadie sabe realmente dónde están los límites”, dice Eske Willerslev, que ha sido pionero en el análisis de ADN antiguo en la Universidad de Copenhague, Dinamarca, y lideró el equipo que descubrió la secuencia de ADN de Inuk.

El nuevo estudio revela que Inuk, un esquimal de la cultura Saqqaq, tenía un tipo de sangre positivo, una disposición para la calvicie de patrón masculino, era susceptible a las infecciones de oído y llevaba una variante genética que hoy se asocia con ojos marrones. Más significativamente, sugiere que era descendiente de una migración previamente desconocida de Siberia en América del Norte, de hace alrededor de 5500 años.

Los ejemplares antiguos como Inuk, son ideales para realizar la secuenciación del genoma. Ya que los mechones de su cabello castaño oscuro se encontraron en Groenlandia occidental, estaban conservados, porque el frío había impedido que su ADN se degradase.

La próxima prueba para la genética antigua será la obtener la secuencia de ADN de muestras de menos puras, hablamos de las recuperads en las regiones del mundo donde el suelo no está helado, o de los cuerpos que tienen más de unos pocos miles de años.

Las momias de América del Sur son una posibilidad, dice Willerslev. Las poblaciones indígenas se desplomaron después de la llegada de los conquistadores de Europa, por lo que se conoce muy poco acerca de la diversidad de los pueblos precolombinos, descendientes de los primeros seres humanos que se establecieron allí, por lo que estudios genéticos podrían proporcionar una imagen más clara.

En la actualidad, Inuk es la única publicación del genoma humano antiguo, sin embargo, un equipo liderado por Svante Pääbo y Ed Green en el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva de Leipzig, Alemania, pronto publicará la secuencia completa del genoma de los neandertales de entre 38.000 y 70.000 años atrás.

Los Neandertales no son los únicos cuyos genomas homínidos podría ser secuenciado, dice Willerslev. El Homo erectus, una especie que surgió en África alrededor de 2 millones de años, sobrevivió en el este de Asia hasta hace menos de 100.000 años, también podría obtener una secuenciación de su ADN.

Los genomas antiguos humanos podrían darnos ideas sobre la evolución de nuestra propia especie, y asi explicar cuándo y donde surgieron los genes implicados en las enfermedades y las habilidades cognitivas superiores, un paso fundamental para futuros avances científicos en diversos campos.

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Un equipo de investigadores tiene por primera vez identificadas las variantes genéticas fundamentales en el proceso de envejecimiento, y estas están relacionadas a un gen llamado TERC. Para lograr esto, los científicos analizaron más de 500.000 variaciones genéticas en el genoma humano y así tuvieron éxito al identificar las variantes.

“Hay muchas pruebas de que el riesgo de enfermedades asociadas a la edad incluyendo enfermedades cardíacas y algunos tipos de cáncer están más estrechamente relacionadass con la biológica más que la edad cronológica”, dijo el profesor Nilesh Samanithe de la Universidad de Leicester.

Su equipo estudió las estructuras llamadas telómeros de los cromosomas de una persona, todos nacemos con los telómeros de una longitud determinada, y muchos telómeros se acortan a medida que las células se dividen y envejecen. Por lo que los telómeros se consideran un marcador del envejecimiento biológico.

“En este estudio lo que encontramos fue que los individuos portadores de una variante genética particular tenían telómeros más cortos, es decir, parecían biológicamente más viejos”, explicó Samanithe.

El profesor Tim Spector, del King’s College de Londres explicó que el gen TERC ya se sabe que juega un papel importante en el mantenimiento de la longitud del telómero. Lo que nuestro estudio sugiere es que algunas personas están genéticamente programadas para envejecer a un ritmo más rápido. El efecto es muy considerable en aquellos con la variante, equivalente a entre tres y cuatro años de edad biológica, medida por la pérdida de longitud de los telómeros”.

Este estudio sin dudas abre una puerta para futuras investigaciones para tratar el envejecimiento y las enfermedades que aquejan a la tercera edad.

El mapa del genoma humano desplegado contendría aproximadamente 1.80 metros de ADN, realmente resulta impresionante saber que toda esa longitud de partículas está dentro del núcleo de una célula de alrededor de tres micrómetros de diámetro, sino te haces una idea de ese tamaño, hablamos de apenas 1 tercio del ancho de un cabaello humano.

Por lo que es interesante tratar de representar el conjunto del ADN humano de otra forma, ahi entra una nueva tecnología capaz de hacer posible la evaluación de las interacciones en tres dimensiones entre las distintas partes del genoma. Este nuevo desarrollo acaba de revelar cómo se empaquetan estas moléculas en un espacio tan pequeño además los descubrimientos también podrían proporcionar nuevas pistas acerca de la regulación del genoma, es decir la forma en que genes específicos se encienden o apagan.

El ADN tiene múltiples niveles de organización, su famosa estructura helicoidal, y unas formaciones de alto orden que lo envuelven alrededor de las proteínas y lo enrollan hasta formar cromosomas. No obstante, identificar la organización del ADN a estos niveles más altos a través del genoma no ha resultado fácil hasta ahora.

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Le tomó 13 años a los investigadores catalogar toda la información del genoma humano, y ahora, IBM cree que lo puede hacer mejor mediante un nuevo método de secuenciación genética.

Big Blue está entre quienes creen que la electrónica puede ser aplicada a la tarea de secuenciar los genes de una persona, con lo que las pruebas genéticas en la era de la informática tendrían una reducción de su costo.

IBM está trabajando en un prototipo de procesamiento de ADN, en el cual la electrónica manda hebras de ADN a través de un agujero muy pequeño llamado nanopore. Allí es donde se miden las propiedades eléctricas de los productos químicos a medida que pasan, determinando así la información genética. Esta técnica se usa más allá de IBM, pero los investigadores de esta compañía han estado trabajando en una manera de retrasar el proceso, un paso esencial para mejorar su precisión.

El presidente ejecutivo de IBM, Sam Palmisano está programado que de a conocer el proyecto y lo que la compañía llama su “transistor de ADN”, el martes en una conferencia llamada “IT Innovation in Healthcare”, la cual tendrá lugar en la Clínica Cleveland.

Te preguntarás como nos afectará a nosotros los ciudadanos esta investigación, bueno, esto te permitiría la posibilidad de ir al médico con alguna infección, y el médico obtenga la secuencia más o menos en el terreno de las bacterias que afectan el paciente o del virus que está en la sangre, facilitando así el tratamiento.Además, conocer los genotipos específicos de los pacientes podría significar que los médicos sabrían si había una reacción negativa a alguna droga.

El objetivo final de la investigación es hacer más accesible la secuenciación genética, dado que esto permitiría hacer las secuencias de ADN ser algo de rutina en cinco o diez años.